« En Belgique, les maladies rares touchent plus de 500 000 personnes. En France, plus de 3 millions de personnes. Plus de 300 millions dans le monde. »
En Belgique, les maladies rares touchent plus de 500 000 personnes. En France, plus de 3 millions de personnes. Et plus de 300 millions dans le monde.
Depuis 1997, Yann Le Cam œuvre pour EURORDIS – Rare Diseases Europe, l’organisation qu’il a cofondée en 1997. Il en est le directeur général depuis 2000. Il a lancé la branche internationale de Rare Diseases (RDI) en 2009. Il est membre fondateur du Comité des ONG pour les maladies rares (Nations unies, New York) depuis 2014, et assure bien d’autres positions dans le domaine des maladies rares.
BIOTEMPO - Yann le Cam, que savons-nous des maladies rares aujourd’hui ?
Yann le Cam - Une maladie est considérée comme rare dès lors qu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. En Belgique, elles touchent plus de 500 000 personnes.
Plus de 6000 maladies rares ont été identifiées dans le monde jusqu’à présent, dont plus de 72 % d’origine génétique, et les autres sont le résultat d’infections, d’allergies ou de l’impact de l’environnement. Les 400 maladies les plus courantes touchent plus de 95 % des personnes atteintes d’une maladie rare.
Jusqu’à récemment, les patients atteints d’une maladie rare étaient les orphelins de nos systèmes de santé : errance ou manque de diagnostic, inexistence de traitements, pas ou peu d’accès à des experts de leur maladie, et pas d’aide financière pour la recherche médicale les concernant. Ce manque de diagnostic plombait encore plus la souffrance psychologique du patient.
Individuellement, chaque maladie rare représente peu de personnes et de ce fait sont très méconnues et n’ont bénéficié que de peu d’intérêt pendant de nombreuses années, mais collectivement, ce sont 3,5 % à 5,9 % de la population mondiale qui en sont affectés, soit 300 millions de personnes.
BT - Concrètement, pour un malade et sa famille, c’est très difficile à vivre…
YLC - La qualité de vie d’une personne souffrant d’une maladie rare est affectée dans tous les aspects de la vie quotidienne, par la perte totale ou partielle de fonctionnalité donc d’autonomie, due aux effets chroniques, progressifs, dégénératifs, et parfois mortels de la maladie. Les maladies rares affectent évidemment aussi toute la famille, les amis, les soignants, toute la société. Un proche, souvent la mère, s’arrête de travailler pour s’occuper d’un enfant nécessitant plus d’attention, des soins qui atteignent souvent 2 h à 8 h par jour, et la famille perd un salaire. Tous les produits, frais de soins ou d’adaptation du domicile ou frais de transport ne sont pas remboursés. Les maladies rares isolent beaucoup de familles et génèrent progressivement une mise en retrait dans la société.
BT - Quel est le rayon d’action d’Eurordis ?
YLC - Sa contribution a été décisive dans l’adoption d’importants textes législatifs sur les maladies rares au niveau européen. Citons les règlements de l’UE sur les médicaments orphelins, sur les médicaments pédiatriques, sur les thérapies avancées (thérapies géniques, cellulaires, tissulaires) et sur l’évaluation des technologies de santé (HTA européen). Citons aussi la communication de la Commission intitulée « Les maladies rares : un défi pour l’Europe », la recommandation du Conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares, ou la directive de l’UE sur les droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers, qui a notamment permis la création de 24 « réseaux européens de référence » sur les maladies rares regroupant plus de 1 500 équipes hospitalo-universitaires multidisciplinaires de haut niveau d’expertise à travers les États membres de l’UE.
En association avec l’Alliance maladies rares à l’échelle nationale, EURORDIS contribue aussi aux politiques nationales, facilitant l’adoption et la mise en œuvre des stratégies et des plans nationaux maladies rares dans les pays d’Europe.
BT - Et aujourd’hui, tout particulièrement,
quels sont vos objectifs ?
YLC - Nous travaillons sur les futures lois pour un espace européen des données de santé, la révision des législations pharmaceutiques européennes, le nouveau cycle de 5 ans pour les réseaux européens de référence, et nous préparons les futures actions sur le dépistage précoce, notamment pour promouvoir le dépistage néonatal en Europe. Notre objectif est de provoquer un vrai changement pour les personnes atteintes de maladie rare en Europe, en veillant à ce que les politiques nationales, européennes et internationales tiennent compte des besoins de notre communauté – 30 millions de personnes vivent avec une maladie rare en Europe, sans compter leurs familles, leurs aidants et leurs soignants, qui cumulent les vulnérabilités sanitaires, sociales, économiques. Travailler au niveau européen et pour l’ensemble des maladies rares est un changement d’échelle quantitatif qui permet un saut qualitatif dans les politiques, les services, les réponses aux besoins.
Nous aidons aussi les représentants de patients à dialoguer avec les décideurs politiques en renforçant leurs capacités, par exemple avec l’EURORDIS Open Academy. Nous soutenons aussi Orphanet, le portail international indispensable des maladies rares et des médicaments « orphelins ». Tout patient ou médecin peut accéder à cette encyclopédie des maladies rares et aux listes d’experts, associations, essais cliniques, programmes de recherches, médicaments. Ils ne sont plus isolés !
Enfin, nous les incitons à s’engager dans le processus d’élaboration de l’action publique, pour veiller à ce que leurs besoins, leurs avis et leurs expériences soient pris en compte dans les politiques qui ont des répercussions sur leur vie quotidienne.
BT - En Belgique, nous avons RaDiOrg…
YLC - C’est l’association qui chapeaute toutes les associations de patients atteints d’une maladie rare, les conseille, leur permet une représentation commune et un engagement des actions ensemble. Ses objectifs pour les patients sont : « Faire en sorte que votre voix soit entendue par les décideurs et les responsables politiques. Guider et orienter avec des informations claires. Faire connaître les activités organisées pour les personnes atteintes d’une maladie rare. Ensemble avec toutes les associations et tous les patients, nous formons un seul et même grand front ! »
RaDiOrg a participé à l’élaboration et la mise en œuvre de la stratégie de la Belgique pour les maladies rares, notamment les centres experts et les registres de malades. Elle a aussi créé les Edelweiss Awards, ce sont des récompenses honorifiques décernées depuis 2010 à des personnalités et des organisations belges qui se sont distinguées par leurs actions en faveur des maladies rares et des personnes qui en souffrent en Belgique.
Infos : www.radiorg.be
BT - Chaque année, le 28 février, c’est la journée mondiale des maladies rares, une date symbolique.
YLC - Oui, c’est une célébration internationale organisée chaque année le dernier jour de février pour sensibiliser le grand public, les décideurs et les responsables politiques aux maladies rares et pour manifester son soutien aux personnes atteintes de maladies rares et à leurs familles. Dans chaque pays membres de l’UE et dans plus de 100 pays dans le monde, des milliers de manifestations sont organisées, aux couleurs du logo ! C’est une dynamique exceptionnelle, qui a déjà eu beaucoup de résultats au niveau de la connaissance de ces pathologies. On peut dire que c’est un formidable mouvement d’entraide.
EURORDIS – Rare Diseases Europe
est une organisation internationale qui a un rôle essentiel dans la promotion et la mise en œuvre des politiques européennes, législatives et notamment réglementaires, ou non législatives indispensables pour influencer, mobiliser les acteurs et les ressources, afin de créer les changements nécessaires pour répondre aux besoins des personnes atteintes d’une maladie rare et de leurs familles.
BIOTEMPO - Yann le Cam, que savons-nous des maladies rares aujourd’hui ?
Yann le Cam - Une maladie est considérée comme rare dès lors qu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. En Belgique, elles touchent plus de 500 000 personnes.
Plus de 6000 maladies rares ont été identifiées dans le monde jusqu’à présent, dont plus de 72 % d’origine génétique, et les autres sont le résultat d’infections, d’allergies ou de l’impact de l’environnement. Les 400 maladies les plus courantes touchent plus de 95 % des personnes atteintes d’une maladie rare.
Jusqu’à récemment, les patients atteints d’une maladie rare étaient les orphelins de nos systèmes de santé : errance ou manque de diagnostic, inexistence de traitements, pas ou peu d’accès à des experts de leur maladie, et pas d’aide financière pour la recherche médicale les concernant. Ce manque de diagnostic plombait encore plus la souffrance psychologique du patient.
Individuellement, chaque maladie rare représente peu de personnes et de ce fait sont très méconnues et n’ont bénéficié que de peu d’intérêt pendant de nombreuses années, mais collectivement, ce sont 3,5 % à 5,9 % de la population mondiale qui en sont affectés, soit 300 millions de personnes.
BT - Concrètement, pour un malade et sa famille, c’est très difficile à vivre…
YLC - La qualité de vie d’une personne souffrant d’une maladie rare est affectée dans tous les aspects de la vie quotidienne, par la perte totale ou partielle de fonctionnalité donc d’autonomie, due aux effets chroniques, progressifs, dégénératifs, et parfois mortels de la maladie. Les maladies rares affectent évidemment aussi toute la famille, les amis, les soignants, toute la société. Un proche, souvent la mère, s’arrête de travailler pour s’occuper d’un enfant nécessitant plus d’attention, des soins qui atteignent souvent 2 h à 8 h par jour, et la famille perd un salaire. Tous les produits, frais de soins ou d’adaptation du domicile ou frais de transport ne sont pas remboursés. Les maladies rares isolent beaucoup de familles et génèrent progressivement une mise en retrait dans la société.
BT - Quel est le rayon d’action d’Eurordis ?
YLC - Sa contribution a été décisive dans l’adoption d’importants textes législatifs sur les maladies rares au niveau européen. Citons les règlements de l’UE sur les médicaments orphelins, sur les médicaments pédiatriques, sur les thérapies avancées (thérapies géniques, cellulaires, tissulaires) et sur l’évaluation des technologies de santé (HTA européen). Citons aussi la communication de la Commission intitulée « Les maladies rares : un défi pour l’Europe », la recommandation du Conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares, ou la directive de l’UE sur les droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers, qui a notamment permis la création de 24 « réseaux européens de référence » sur les maladies rares regroupant plus de 1 500 équipes hospitalo-universitaires multidisciplinaires de haut niveau d’expertise à travers les États membres de l’UE.
En association avec l’Alliance maladies rares à l’échelle nationale, EURORDIS contribue aussi aux politiques nationales, facilitant l’adoption et la mise en œuvre des stratégies et des plans nationaux maladies rares dans les pays d’Europe.
BT - Et aujourd’hui, tout particulièrement,
quels sont vos objectifs ?
YLC - Nous travaillons sur les futures lois pour un espace européen des données de santé, la révision des législations pharmaceutiques européennes, le nouveau cycle de 5 ans pour les réseaux européens de référence, et nous préparons les futures actions sur le dépistage précoce, notamment pour promouvoir le dépistage néonatal en Europe. Notre objectif est de provoquer un vrai changement pour les personnes atteintes de maladie rare en Europe, en veillant à ce que les politiques nationales, européennes et internationales tiennent compte des besoins de notre communauté – 30 millions de personnes vivent avec une maladie rare en Europe, sans compter leurs familles, leurs aidants et leurs soignants, qui cumulent les vulnérabilités sanitaires, sociales, économiques. Travailler au niveau européen et pour l’ensemble des maladies rares est un changement d’échelle quantitatif qui permet un saut qualitatif dans les politiques, les services, les réponses aux besoins.
Nous aidons aussi les représentants de patients à dialoguer avec les décideurs politiques en renforçant leurs capacités, par exemple avec l’EURORDIS Open Academy. Nous soutenons aussi Orphanet, le portail international indispensable des maladies rares et des médicaments « orphelins ». Tout patient ou médecin peut accéder à cette encyclopédie des maladies rares et aux listes d’experts, associations, essais cliniques, programmes de recherches, médicaments. Ils ne sont plus isolés !
Enfin, nous les incitons à s’engager dans le processus d’élaboration de l’action publique, pour veiller à ce que leurs besoins, leurs avis et leurs expériences soient pris en compte dans les politiques qui ont des répercussions sur leur vie quotidienne.
BT - En Belgique, nous avons RaDiOrg…
YLC - C’est l’association qui chapeaute toutes les associations de patients atteints d’une maladie rare, les conseille, leur permet une représentation commune et un engagement des actions ensemble. Ses objectifs pour les patients sont : « Faire en sorte que votre voix soit entendue par les décideurs et les responsables politiques. Guider et orienter avec des informations claires. Faire connaître les activités organisées pour les personnes atteintes d’une maladie rare. Ensemble avec toutes les associations et tous les patients, nous formons un seul et même grand front ! »
RaDiOrg a participé à l’élaboration et la mise en œuvre de la stratégie de la Belgique pour les maladies rares, notamment les centres experts et les registres de malades. Elle a aussi créé les Edelweiss Awards, ce sont des récompenses honorifiques décernées depuis 2010 à des personnalités et des organisations belges qui se sont distinguées par leurs actions en faveur des maladies rares et des personnes qui en souffrent en Belgique.
Infos : www.radiorg.be
BT - Chaque année, le 28 février, c’est la journée mondiale des maladies rares, une date symbolique.
YLC - Oui, c’est une célébration internationale organisée chaque année le dernier jour de février pour sensibiliser le grand public, les décideurs et les responsables politiques aux maladies rares et pour manifester son soutien aux personnes atteintes de maladies rares et à leurs familles. Dans chaque pays membres de l’UE et dans plus de 100 pays dans le monde, des milliers de manifestations sont organisées, aux couleurs du logo ! C’est une dynamique exceptionnelle, qui a déjà eu beaucoup de résultats au niveau de la connaissance de ces pathologies. On peut dire que c’est un formidable mouvement d’entraide.
Une semaine pour en parler
En février dernier, Eurordis a organisé à Bruxelles la Rare Diseases Week.
Environ 40 représentants de patients de différentes maladies sont venus de toute l’Europe pour rencontrer des députés européens, la Commission européenne, des représentations permanentes et pour être formés à l’articulation États Membres-UE dans l’adoption des politiques européennes et leur mise en œuvre nationale.
